AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Onderzoek & Wetenschap 6/06/2019 13:05:57

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Lees hieronder verder   
Verwant

Innovatieve test met antilichamen kamelen spoort infectieziektes op

Primeur: artificiële intelligentie ingezet tijdens operaties

Nieuwe UGent start-up haalt 5,1 miljoen euro op

Detectie van tumorsporen door slimme multi-analyse

UZ Brussel breidt expertise in robot-geassisteerde ingrepen uit

Onderzoekers zetten nieuwe stap in strijd tegen taaislijmziekte

>> Meer verwant nieuws
Carrièrekansen (meer)
Agenda

Waterstof Dagen

RNSYC - Oostende

van 26/08/2019 tot 30/08/2019

Robots-Cobots: vriend op het werk, vriend in huis

UAntwerpen Campus Groenenborger

donderdag 5 september 2019

Sales Academy: verbeter uw bedrijfsresultaten

Bluepoint Brussel

van 5/09/2019 tot 14/11/2019

Bouwstenen geïntegreerd aanwezigheidsbeleid

BluePoint Antwerpen (Agoria Academy)

maandag 9 september 2019

Rittal vakseminarie industriële systeemkasten

Laakdal

donderdag 12 september 2019

Brexit: bent u klaar voor de douaneverplichtingen?

Europahotel - Gent

donderdag 12 september 2019

Keuze van de redactie

(22/8) Energietransitie: mogelijkheden hernieuwbare synthetische brandstoffen

(22/8) Nieuwe UGent start-up haalt 5,1 miljoen euro op

(19/8) VUB en ULB starten proefproject met zelfrijdende shuttlebus

(19/8) Primeur: Nederlandse waterstofwagen verslaat benzine racewagens

(12/8) Indaver scoort Schots afvalenergiecontract van 400 miljoen euro

(6/8) Masterproeffilmpje bezorgt ingenieur job bij Amazon

>> Meer blikvangers

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen. << (Lydia Heida) (foto: VUB)

Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.

Abonneer op onze nieuwsbrief

Reageer of publiceer aanvullende informatie
Mis ook dit niet...

UZ Brussel breidt expertise in robot-geassisteerde ingrepen uit

In het Centrum voor Hart- en Vaatziekten werd onlangs voor het eerst een patiënt geopereerd met behulp van een robot. Zo kunnen de chirurgen nauwkeuriger werken en herstelt de patiënt sneller.

Plannen voor grootste Europese Li-Ion batterijenproducent

JT Energy Systems, de in april opgerichte joint venture van Jungheinrich en batterijproducent Triathlon Holding, heeft de voormalige Solarworld-fabriek overgenomen.

Rockwell Automation helpt bij integratie van veiligheid in machines - techniek

Machine-ontwerpers moeten steeds meer veiligheidsaspecten in het ontwerp van industriёle systemen integreren. Rockwell Automation ontwikkelde 7 nieuwe safety modules voor drie I/O platforms.

Oracle wordt partner van Start it @KBC

Op Start it @KBSea heeft technologiebedrijf Oracle aangekondigd dat het zich aansluit als partner van Start it @KBC, waardoor deze nog meer technologische expertise aan boord haalt.

Follow-upinspectie Doel 3 geeft groen licht voor heropstart

De waterstofvlokken in de wanden van de reactorkuip van Doel 3 zijn niet geëvolueerd en er zijn ook geen nieuwe indicaties bij gekomen. Dat blijkt uit een follow-upinspectie.

DHL test elektrische bestelwagen StreetScooter

DHL Express gaat een maand de StreetScooter uittesten in België. Dit past in hun ‘GoGreen’ programma en moet uitwijzen of de inzet van elektrische bestelwagens buiten steden haalbaar is.

VUB en ULB starten proefproject met zelfrijdende shuttlebus

Onderzoekers van de VUB en de ULB starten vrijdag op Brussels Health Campus met dit innoverende proefproject om relatie tussen mens en machine te bestuderen.

Pilz introduceert veilig radarsysteem voor zonebewaking - techniek

Het LBK-systeem van Pilz voor de beveiliging van gevarenzones is gebaseerd op radartechnologie. Het LBK-systeem is ongevoelig voor externe invloeden, zoals stof, regen, licht, vonken, ... .

Kontron lanceert COM Express Compact Type 6 met nieuwste Intel processoren

Kontron heeft nieuwe COM Express Compact Type 6 modules, die de 8ste generatie Intel-processoren bevatten, toegevoegd aan zijn gamma. De processoren verbruiken slechts 15 Watt. De nieuwe modules laten tot 24 GB DDR4-geheugen toe en zijn optioneel voor het eerst beschikbaar in Compact-formaat met snelle NVMe SSD. >>

Partners