AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Onderzoek & Wetenschap 6/06/2019 13:05:57

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Lees hieronder verder   
Verwant

Dassault Systèmes neemt Medidata Solutions over

2 winnaars voor de Dr. Paul Janssen Award voor Biomedisch Onderzoek

Nieuwe onderzoeksmethoden zullen toekomstige virussen tackelen

AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Zout vermindert tumorgroei via immuuncellen

Nieuwe klasse van moleculen zorgt voor doorbraak in schakelen met licht

>> Meer verwant nieuws
Carrièrekansen (meer)
Agenda

Building a Future-Proof Belgium

Katoennatie Zaal E4 - Kallo

dinsdag 18 juni 2019

Siemens TIA Portal V15.1

Webinar Siemens

dinsdag 18 juni 2019

Rittal vakseminarie stroomverdeling

Lokeren

donderdag 20 juni 2019

Business Software Event 2019

Mikrocentrum, Veldhoven (NL)

donderdag 20 juni 2019

Aan de slag met de EPLAN-cloudoplossingen

Webinar

vrijdag 21 juni 2019

SENSOR+TEST 2019

Nuremberg (D)

van 25/06/2019 tot 27/06/2019

Keuze van de redactie

(13/6) Machinebouw- en mechatronicalabs voor maakbedrijven klaar voor gebruik

(13/6) 6 bedrijven genomineerd voor Leeuw van de Export 2019

(11/6) DHL Express investeert in distributiecentrum in Roeselare

(11/6) Acht EU-landen krijgen nieuwe supercomputers

(6/6) Jobhoppen mee in de hand gewerkt door werkgevers

(5/6) Ontex installeert zonnedak van 2,2 MWp

>> Meer blikvangers

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen. << (Lydia Heida) (foto: VUB)

Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.

Abonneer op onze nieuwsbrief

Reageer of publiceer aanvullende informatie
Mis ook dit niet...

FANC staat heropstart Tihange 2 toe

Het FANC heeft de uitgevoerde betonreparaties en aanbrenging van een nieuwe dakplaat in het bunkergebouw van Tihange 2 goedgekeurd. Uitbater ENGIE Electrabel mag deze dus terug opstarten.

Robotsoftware maakt cobots menselijker

VUB-onderzoeker Ilias El Makrini heeft een software-oplossing ontwikkeld die de samenwerking tussen mens en cobot vergemakkelijkt. Dit was onderdeel van het Claxon-onderzoeksproject.

Binnenschepen ingezet voor transport onderdelen en afgewerkte producten

Honda is van start gegaan met de aanvoer van containers via binnenschepen vanuit de haven van Antwerpen naar Gent, waarmee het bedrijf inzet op 'groen' en duurzaam transport.

MIVB test zelfrijdende pendelbusjes

De openbare vervoersmaatschappij MIVB test sinds kort elektrische zelfrijdende pendelbusjes in het Woluwepark in Brussel. De reizigers kunnen deze gratis gebruiken vanaf eind juni.

Nieuwe Southco thread-in veerbelaste plunjer voor dunne panelen - techniek

Southco heeft zijn lijn veerbelaste plunjers uitgebreid met een nieuwe thread-in uitvoering die snelle installatie en verwijdering door dunne panelen in krappe ruimtes mogelijk maakt.

Antwerpse EuroPilot Center koopt nieuwe vluchtsimulator

Het Antwerpse EuroPilot Center, een Approved Training Organization (ATO), schafte een ALSIM AL42FSTD vluchtsimulator aan, die in hun nieuwe Integrated Airline Career Program ingezet zal worden.

Elma overgenomen door Hydac-groep

Hydac verwerft de aandelen van Elma. en Elro en wordt de nieuwe eigenaar van beide bedrijven. Het bedrijf verstevigt door deze overname haar positie als totaalleverancier in aandrijftechniek

Investering in hightech proefveldbemester

Inagro test de werking van nieuwe, gerecycleerde meststoffen uit. Een speciaal daarvoor ontwikkelde proefveldbemester maakt het mogelijk om deze complexe bemestingsproeven uit te voeren.

RS Components biedt Bluetooth IoT-ontwikkelingskit aan

RS Components biedt nu de Bluetooth Low Energy IoT-ontwikkelingskit (B-IDK) van ON Semiconductor aan. Het modulaire platform is gebaseerd op de System-on-Chip (SoC) met Bluetooth Low Energy met het laagste energieverbruik op de markt, en is zeer geschikt voor ontwerpers die IoT-toepassingen ontwikkelen. >>

Partners