AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Onderzoek & Wetenschap 6/06/2019 13:05:57

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Lees hieronder verder   
Verwant

DNA-bouwpakket alternatief voor dure industrieel geproduceerde antilichamen

Start-up MyCellHub haalt 1,1 miljoen euro op

CE markering voor interpretatie van longtest met Artificiële Intelligentie

Roche Diagnostics in zee met BlueHealth Innovation Center en imec.istart

Zicht op effectievere behandeling alvleesklierkanker

Siemens Healthineers introduceert eerste AI-applicatie in Europa

>> Meer verwant nieuws
Carrièrekansen (meer)
Agenda

Eerstelijns onderhoud op industriële tandwielkasten

MGH Servicecenter Machelen

dinsdag 17 september 2019

eHealth interoperabiliteits-standaarden (HL7/IHE/DICOM)

Bluepoint - Brussel

woensdag 18 september 2019

Kwaliteitsmanagement - ISO 9001:2015

NBN - Brussel

donderdag 19 september 2019

Postgraduaat Coöperatief ondernemen en management

Leuven

van 20/09/2019 tot 20/12/2019

Studiedag Energie-efficiëntie

Vlaams Parlement - Brussel

vrijdag 20 september 2019

Webinar: 7 innovatieve veiligheids­oplossingen

Pilz Webinar

vrijdag 20 september 2019

Keuze van de redactie

(11/9) Wetenschappers ontdekken elektrische geleiding in bacteriën (+video)

(11/9) Nieuwe technologie voor filtratie van organische microverontreinigingen

(10/9) Werkgevers plannen personeelsuitbreiding in vierde kwartaal

(9/9) 2.640 zonnepanelen voor spaarbekkencentrale in Coo

(5/9) SAFIR-consortium test simultane dronevluchten in DronePort

(4/9) VINCI Energies heeft IZEN overgenomen

>> Meer blikvangers

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen. << (Lydia Heida) (foto: VUB)

Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.

Abonneer op onze nieuwsbrief

Reageer of publiceer aanvullende informatie
Mis ook dit niet...

Aertssen pioniert met digitaal platform Smartyard

De Aertssen Group heeft een aparte spin-off opgezet voor het uitbaten van een digitaal platform, dat (ver)huur van zware bouwmachines moet vergemakkelijken.

Essent neemt Limburgse zonnepanelenexpert Aralt over

Door de overname van Aralt gaat energieleverancier Essent zich nu ook op de markt van de zonnepanelen gooien. Het bedrijf evolueert zo nog meer van energie- naar dienstenleverancier.

Wetenschappers ontdekken elektrische geleiding in bacteriën (+video)

Wetenschappers van de UAntwerpen, de TU Delft en de UHasselt hebben bacteriën ontdekt die leven op elektriciteit en stroom over lange afstanden door sterk geleidende kabels kunnen sturen.

Basisopleiding milieumanagementsystemen - ISO 14001:2015 - uitnodiging

ISO 14001 is de internationale norm voor het opzetten en certificeren van milieumanagement-systemen. Ga ermee aan de slag en garandeer dat de milieu-impact gemeten en verbeterd wordt.

EU-project voor bouwmaterialen op basis van schimmels

Bakstenen op basis van schimmels maakt bouwmateriaal duurzamer en zelfreparerend. Het Fungar-project ontvangt 2,85 miljoen euro vanuit Horizon 2020 om dit materiaal verder te ontwikkelen.

Nieuwe generatie Magnet Schulz GSCX vergrendelmagneten - techniek

De serie GSCX van Magnet Schultz, bij ons vertegen­woordigd door Rotero, is een nieuwe generatie vergrendel­magneten met beschermings­klasse IP40 en zijn bestand tegen hoge dwarskrachten.

CE markering voor interpretatie van longtest met Artificiële Intelligentie

ArtiQ behaalde deze CE markering voor ArtiQ.PFT, software op basis van artificiële intelligentie (AI) voor de automatische interpretatie van longfunctietesten om longziektes op te sporen.

Nieuwe technologie voor filtratie van organische microverontreinigingen

Nederlandse partners starten een groot project voor de ontwikkeling van een nieuwe technologie om organische microverontreinigingen, zoals medicijnresten, uit afvalwater te filteren.

Partners